Les encéphalopathies développementales et épileptiques (DEEs) représentent la forme la plus sévère de l’épilepsie, avec un début généralement dans la petite enfance ou l’enfance. Elles combinent deux composants :
- Encéphalopathie développementale : Conduit souvent à un handicap intellectuel.
- Encéphalopathie épileptique : Caractérisée par une activité épileptique qui exacerbe les déficits cognitifs et comportementaux au-delà de la pathologie sous-jacente.
Les patients atteints de DEEs subissent fréquemment plusieurs types de crises, accompagnées d’un ralentissement ou d’une régression du développement lié à l’activité épileptiforme sur l’EEG. Un diagnostic précoce est crucial, car des thérapies ciblées peuvent améliorer l’activité épileptiforme et potentiellement favoriser les progrès du développement.
En 2017, la Ligue Internationale Contre l’Épilepsie (ILAE) a élargi la définition des DEEs : elles peuvent résulter souvent de causes génétiques, structurelles ou d’autres étiologies qui entraînent indépendamment des retards de développement. Par exemple, dans le syndrome de Dravet, les retards de développement surviennent avant que l’activité épileptique n’intensifie le déficit.
Les DEEs diffèrent des encéphalopathies développementales statiques, où les déficits de développement ne sont pas liés à l’épilepsie. Les DEEs sont classées par syndromes épileptiques, comme le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), qui se caractérise par un handicap intellectuel, des schémas EEG caractéristiques et des étiologies diverses.
Parmi les nombreuses causes génétiques, un sous-ensemble des DEEs lié à un dysfonctionnement des canaux ioniques potassiques (K-DEEs) est au centre des travaux menés dans le programme Innov4-ePik.
Ce groupe complexe de troubles affecte profondément la qualité de vie des patients. Les avancées en médecine de précision offrent de l’espoir pour de meilleurs résultats grâce à des thérapies adaptées.
Modifié de : Scheffer IE, Zuberi S, Mefford HC, Guerrini R, McTague A. Developmental and epileptic encephalopathies. Nat Rev Dis Primers. 2024 Sep 5;10(1):61. doi: 10.1038/s41572-024-00546-6. Erratum dans : Nat Rev Dis Primers. 2024 Sep 13;10(1):66. doi: 10.1038/s41572-024-00558-2. PMID: 39237642.
Ressources externes :
Les associations de patients liées au RHU
- KCNB1 France: https://kcnb1-france.org/
- KCNT1 Foundation: https://kcnt1epilepsy.org/
- KCNA2 Epilepsy: https://www.kcna2epilepsy.org/
Les associations de patients partenaires
- KCNH1: https://www.curekcnh1.org/
- EFAPPE: https://www.efappe.epilepsies.fr/
- KCNQ2: https://kcnq2francedeveloppement.fr/
Les réseaux maladies rares français
- French reference center for rare epilepsies (CRéER) : https://maladiesrares-necker.aphp.fr/epilepsies-rares/
- Rare diseases platform, AP-HP Université paris cité : https://maladiesrares-necker.aphp.fr/
- Filière DéfiScience : https://defiscience.fr/
Le réseau de référence européen
- EpiCARE: https://epi-care.eu/
Les sociétés savantes
- International League Against Epilepsy (ILAE): https://www.ilae.org/
- French league against epilepsy (Ligue Française Contre l’Epilepsie, LFCE): https://www.epilepsie-info.fr/
- French neuropaediatric society (Société Française de neuropédiatrie, SFNP): https://v2.sfneuroped.fr/
Le portail de l’information sur les maladies rares
- Rare diseases knowledge database, Orphanet : https://www.orpha.net/fr
