Gaëtan Lesca, MD, PhD

PU-PH au sein du service de Génétique Médicale de l’hôpital Femme Mère Enfant, le Pr Gaëtan Lesca est spécialisé dans le diagnostic moléculaire des troubles du neurodéveloppement, en particulier des épilepsies. Ses projets de recherche portent principalement sur l’identification des gènes impliqués dans l’épilepsie, les corrélations génotype-phénotype et les conséquences physiopathologiques des variants pathogènes identifiés chez les patients. Il a également coordonné et publié un travail sur les gènes modificateurs de phénotype dans la maladie de Rendu-Osler.

Main publications:

• The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders, Front Cell Dev Biol, 2022.
• Sequence variations of ACVRL1 play a critical role in hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia, Orphanet journal of rare diseases, 2020.
• Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by a Homozygous Splicing Variant of SLC7A6OS, Ann Neurol., 2021.
• Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder, Neurology, 2024.