Depuis 2022, la chaire GEEN-DS est soutenue par le fonds FAMA hébergé par la Swiss Philanthropy Foundation.
Le programme Geen-DS est une chaire financée par des fonds philanthropiques qui vise à approfondir la compréhension des mécanismes pathologiques des Encéphalopathies Développementales et Épileptiques (DEEs) afin d’accélérer et d’innover dans le développement de thérapies.
La Chaire GEEN-DS est dirigée scientifiquement à l’Institut Imagine par le Professeur Rima Nabbout au sein de l’équipe de Recherche Translationnelle sur les Troubles Neurologiques, codirigée par le Dr Edor Kabashi.
Avec plus de 700 000 personnes touchées en France, l’épilepsie est la maladie neurologique qui touche le plus de personnes en Europe. Dans près de 25 % des cas, les crises ne sont pas la seule manifestation de la maladie. Chez certains enfants, ces crises sont accompagnées de déficiences intellectuelles et cognitives, de problèmes comportementaux et, dans certains cas, de troubles moteurs. Elles peuvent présenter un risque élevé de mort subite et inattendue. Ces formes rares et très invalidantes d’épilepsie, appelées « Encéphalopathies Développementales et Épileptiques » (DEEs), sont dues à différents types d’étiologies, y compris des défauts génétiques dans les canaux dépendants du voltage, des structures cellulaires qui assurent la propagation des signaux nerveux dans le cerveau.
« Le traitement de ces épilepsies avec troubles du développement a jusqu’à présent été principalement empirique, s’appuyant sur des médicaments conçus pour traiter les crises plutôt que de s’attaquer à la cause sous-jacente. L’identification récente de ces formes génétiques ouvre la voie au développement de thérapies ciblées. Placer le patient et ses besoins au cœur de ces traitements et développer des thérapies basées sur une exploration des mécanismes à l’aide de modèles animaux et cellulaires sont les principaux objectifs de cette chaire. », ont déclaré le Professeur Rima Nabbout et le Dr Edor Kabashi, responsables du projet à l’Institut Imagine.
Ce projet vise à comprendre les mécanismes moléculaires des encéphalopathies épileptiques induites par KCNB1 (KCNB1-DEE) en développant et en combinant des modèles cellulaires et animaux à la pointe de la technologie. Cela inclut des neurones dérivés de iPSCs provenant de patients, des modèles knockout et knockdown de poissons zèbres pour l’orthologue KCNB1.
Dans ce contexte, la Chaire Geen-DS met en œuvre un projet scientifique basé sur quatre piliers principaux :
- Pilier 1 : Intégrer les données cliniques avec des analyses moléculaires avancées pour améliorer la compréhension de la maladie, identifier les groupes de patients ayant des profils similaires et mettre en évidence des biomarqueurs.
- Pilier 2 : Identifier les voies dérégulées à l’aide de modèles cellulaires dérivés de patients ou de modèles animaux spécifiquement développés pour cela.
- Pilier 3 : Définir les mécanismes pathologiques communs dans ces modèles afin d’identifier et tester de nouveaux traitements.
- Pilier 4 : Concevoir et tester de nouvelles thérapies géniques, en combinaison avec une approche pharmacologique.
Le financement réussi du projet Innov4-ePiK illustre parfaitement l’effet de levier vertueux associé au programme de la chaire, ayant permis de développer le projet existant à une plus grande échelle.
