Approches diagnostiques et thérapeutiques innovantes dans les encéphalopathies épileptiques et développementales liées aux gènes potassiques à l’aide du 4P pour la médecine.
Innov4-ePiK marquera un changement de paradigme dans la prise en charge, améliorant la vie des patients atteints de DEEs liées aux gènes KCNT1, KCNB1 et KCNA2. Ce programme représente un tournant pour le développement de stratégies innovantes visant à relever les défis propres à d’autres DEEs et à établir un modèle pour aborder les maladies rares et ultra-rares complexes dépourvues de traitements.
Pr. Rima Nabbout
Rima Nabbout est professeure de neurologie pédiatrique depuis 2014 et directrice du Centre National des Épilepsies Rares depuis 2006 à l’hôpital Necker-Enfants Malades. Elle a obtenu un doctorat en médecine en 1990, un doctorat en neurosciences en 2003, ainsi qu’une Habilitation à Diriger des Recherches en 2010. Plus récemment, elle occupe un poste de recherche et d’enseignement à l’Institut Imagine, au sein de l’équipe « Recherche translationnelle sur les maladies neurologiques », où elle dirige le programme de recherche sur l’épilepsie.
Ce travail a bénéficié d’une aide de l’État gérée par l’Agence Nationale de la Recherche au titre du 4ème PIA, intégré à France2030, portant la référence ANR-23-RHUS-0002.
