Journée internationale KCNB1 – Une mobilisation exceptionnelle pour les familles
Le vendredi 30 mai 2025, l’Institut Imagine a accueilli la Journée Internationale KCNB1, un moment fort de rencontre entre familles, patients, médecins et chercheurs. Cet évènement a réuni plus d’une vingtaine d’intervenants issus de toute la France, illustrant l’ampleur et la diversité des travaux menés autour des encéphalopathies épileptiques et développementales, en particulier celles liées au gène KCNB1.
🔬 Un partenariat familles-recherche au coeur du programme RHU Innov4-ePiK
Cette journée a été marquée par la présentation officielle du programme Innov4-ePiK. Ce projet ambitieux, porté par le Pr. Rima Nabbout, propose une approche multidisciplinaire pour mieux comprendre les mécanismes biologiques à l’origine de la physiopathologie des patients, et tendre vers une médecine adaptée. Deux études cliniques ont été présentées portées sur les gènes KCNB1, KCNT1 et KCNA2, avec un double objectif: décrire l’histoire naturelle de la maladie et identifier des biomarqueurs pour améliorer le suivi et le développement de nouveaux traitements.
🧪 Modèles animaux, intelligence artificielle, imagerie, neuropsychologie: une mobilisation sans faille pour une innovation au chevet du patient
Plusieurs avancées majeures ont été dévoilées, notamment :
- La modélisation animale (poisson-zèbre et souris) pour reproduire les symptômes humains et tester des approches thérapeutiques ciblées.
- L’analyse des textes médicaux par l’intelligence artificielle, via l’outil Docteur Warehouse, pour identifier des cas similaires et nourrir les bases de données cliniques.
- Des travaux de modélisation moléculaire à l’échelle atomique pour comprendre l’impact des mutations sur les canaux ioniques.
- Un approfondissement des évaluations neuropsychologiques pour caractériser les profils de développement cognitif et comportemental.
- Des pratiques adaptées pour les examens IRM et EEG pédiatriques, avec une attention particulière portée au confort de l’enfant.
🤝 L’implication active des familles et des associations
Depuis sa création en 2017, l’association KCNB1 France joue un rôle clé en rassemblant les patients, en soutenant activement la recherche et en apportant un accompagnement direct aux familles. Cette journée a également été l’occasion de lancer un appel à mobilisation pour la constitution de groupes de travail, adaptés aux expertises de chacun, afin de renforcer encore davantage l’action collective.
🌍 Une dimension européenne essentielle
Les présentations des réseaux EpiCARE et ITHACA ont mis en lumière l’importance des collaborations européennes pour mutualiser les ressources, harmoniser les pratiques et accélérer les progrès dans le domaine des maladies rares.
Le compte-rendu de la conférence est consultable en ligne.
❤️ Nous sommes impatients de vous retrouver pour l’édition 2026 et de vous dévoiler les toutes dernières avancées !
Un grand merci aux deux associations présentes, Mains dans la Main et Cause We Play, qui ont permis aux enfants de s’amuser pendant la conférence !
