La journée des familles KCNT1 a eu lieu le jeudi 20 mars 2025 à l’Institut Imagine en partenariat avec la KCNT1 Foundation
Le 20 mars 2025, l’Institut Imagine a accueilli une journée exceptionnelle dédiée aux familles concernées par les mutations du gène KCNT1, à l’initiative du Pr. Rima Nabbout et du Dr. Justin West (président de la KCNT1 Epilepsy Foundation). Cet événement a rassemblé chercheurs, cliniciens, représentants d’associations et industriels du médicament, dans un élan commun : faire avancer la recherche, partager les connaissances et renforcer la communauté.
🧠 Une pathologie désormais bien identifiée
Le Pr. Nabbout, spécialiste des épilepsies rares à l’Institut Imagine, a retracé l’évolution de la connaissance du syndrome KCNT1, notamment l’épilepsie focale du nourrisson avec crises migrantes (EIFMS). L’identification de mutations dans ce gène a marqué un tournant dans la compréhension de cette pathologie encore mal connue il y a une décennie. Ce moment, selon les mots du Pr. Nabbout, est un véritable Kairos, un instant décisif pour agir : la structuration de la recherche, le développement de projets de grande envergure (comme Innov4-ePiK), et l’implication croissante des familles créent un contexte propice aux avancées majeures.
🔬 Des avancées scientifiques porteuses d’espoir
Les participants ont pu assister à des présentations de haut niveau sur les dernières recherches :
- Modèles cellulaires et animaux, pour mieux comprendre l’effet des mutations KCNT1
- Approches thérapeutiques innovantes : oligonucléotides antisens (ASO), siRNA, petites molécules
- Présentation du projet RHU Innov4-ePiK, financé par l’ANR, qui centralise les efforts français sur plusieurs formes d’épilepsies rares
Des laboratoires pharmaceutiques majeurs tels que Actio Biosciences, Servier, UCB, et Atalanta Therapeutics ont présenté leurs projets en cours, confirmant l’intérêt croissant pour cette maladie encore sans traitement spécifique.
📱 Une technologie de pointe au service du quotidien
La start-up française NaoX Technologies a présenté un EEG intra-auriculaire révolutionnaire, capable de détecter les crises à domicile. Ce dispositif, combiné à une application mobile et à l’intelligence artificielle, pourrait transformer la manière de suivre les patients, avec un accès facilité à la télémédecine.
👨👩👧👦 Les familles au cœur de la démarche
Le Dr. Justin West, parent d’un enfant atteint d’une mutation KCNT1, a insisté sur l’importance de fédérer les patients et les données au niveau mondial pour rendre les essais cliniques possibles. L’intervention d’Isabella Brambilla (présidente de Dravet Italia et cofondatrice de l’initiative CREA) a mis en lumière le besoin de solutions coordonnées et humaines : soutien aux aidants, prise en charge globale, reconnaissance institutionnelle.
Le compte-rendu de cette réunion est consultable en ligne.
💜 Cette journée a été l’occasion d’officialiser le projet de création d’une association Française pour les familles touchées par une encéphalopathie développementale et épileptique du gène KCNT1: KCNT1 France – Une étincelle pour Isaure.
